We work on a variety of issues that families and individuals with genetic conditions face. We aim to provide information, support families and influence the services needed by these patients. We also work to add patient voice into debates that matter to our community. Our work falls into different categories: reproductive techniques, diagnosis
Konferencja naukowo-szkoleniowa Sekcji Genetyki Klinicznej PT Ginekologicznego Patronat Honorowy: – JM Rektor UMP Prof. dr Jacek Wysocki – Prezes WIL Dr Krzysztof Kordel Organizatorzy: Sekcja Genetyki Medycznej PT Ginekologicznego Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu: Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Klinika Rozrodczości Termin: 26 października (poniedziałek) 2015, godz. Miejsce: Centrum Kongresowo-Dydaktyczne UMP, sala A. ul. Przybyszewskiego 37a, 60-356 Poznań Rejestracja jest już zamknięta dla studentów, Lekarze zainteresowani udziałem w Konferencji mogą się w tej sprawie kontaktować na adres mailowy: konferencje@ lub alatos@ Strona Konferencji: Program: Przewodniczący: Prof. Anna Latos-Bieleńska Prof. Jana Skrzypczak – powitanie Uczestników – Dr biotechnol. Dorota Monies (Sequencing Core Facility, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) „Saudi Human Genome Program Solving Single Gene Disorders”. Dr Dorota Monies uzyskała tytuł mgr biotechnologii na UMCS w Lublinie, stopień dr na UM w Lublinie. Od dwóch lat uczestniczy w narodowym projekcie Saudi Human Genome Program. Jest to obecnie największy na świecie projekt sekwencjonowania genomu człowieka (panele genowe oraz eksomowe DNA), genomów Arabów Saudyjskich w celu skatalogowania wszystkich chorób genetycznych oraz mutacji genowych w populacji Saudyjskiej. (wykład w j. angielskim, dyskusja w j. polskim) Dyskusja – Dr biotechnol. Elisavet Papageorgiou (NIPD Genetics Ltd, Nicosia, Cyprus) “Development, Validation and Commercial Implementation of VERACITY Test”. Badanie wolnego DNA płodu obecnego w krwi matki (cffDNA) aktualnie rewolucjonizuje genetyczną diagnostykę prenatalną. Veracity jest najnowszym testem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na badaniu cffDNA (wykład w j. angielskim) Dyskusja Przerwa na kawę, bufet kanapkowy – Prof. Witold Malinowski (Katedra Pielęgniarstwa Położniczo-Ginekologicznego, PUM, Szczecin) „Mechanizmy powstawania ciąży bliźniaczej jednozygotowej.” Ciąża bliźniacza to nie tylko rosnący problem kliniczny, ale także zagadnienie interesujące naukowo. Wykład dotyczy fascynujących mechanizmów powstawania ciąży jednozygotowej. Dyskusja – Karolina Matuszewska (Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Poznań) „Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą QF PCR i metodą mikromacierzy – co z tego wynika dla praktyki klinicznej?” Genetyczna choroba zarodka/płodu to najczęstsza przyczyna obumarcia ciąży/poronienia samoistnego. Wykład przedstawia wskazania do badań genetycznych materiału z poronienia i praktyczne znaczenie uzyskanych wyników, z przykładami. Dyskusja – Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Czas na nowe standardy w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej i diagnostyce genetycznej w neonatologii: Mikromacierze – jak i kiedy stosować” Mikromacierze, które są metodą z wyboru w wykrywaniu aberracji chromosomowych i małych rearanżacji genomowych, stają się standardem w diagnostyce prenatalnej i w neonatologii, zastępując klasyczne badanie kariotypu. Wykład przedstawia diagnostykę prenatalną z punktu widzenia lekarza genetyka, omawia sytuacje kliniczne, w których są wskazania do diagnostyki prenatalnej i do badań genetycznych u noworodków z zastosowaniem mikromacierzy. Dyskusja – Dr med. Magdalena Badura-Stronka (koordynacja prezentacji) (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) „Sytuacje kliniczne w położnictwie i neonatologii wymagające współpracy z genetykiem – studium przypadków, czyli jest dobrze, ale zawsze może być lepiej.” Obraz ultrasonograficzny płodu z zespołem Frasera – Dr n. med. Jakub Kornacki (Klinika Rozrodczości UMP, Poznań) Noworodek z wrodzoną naczyniakowatością – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z mukowiscydozą i wadą serca – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem Patau – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań) Noworodek z zespołem SLO – med. Barbara Michniewicz IVF bez badania kariotypu – Dr Marzena Wiśniewska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Dysplazje kostne u płodu – dwa pouczające przykłady – Dr Aleksander Jamsheer (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) Prezentacja przypadków, w których współpraca położnika i neonatologa z genetykiem klinicznym pozwoliła na podjęcie właściwej decyzji dotyczącej prowadzenia ciąży i opieki medycznej nad noworodkiem. Omówione zostaną także przypadki, kiedy konsultacja genetyczna mogła wiele wnieść do właściwej opieki medycznej, ale jej zabrakło. „Jaka dokumentacja, jak badać, co zabezpieczać w przypadku porodu martwego lub zgonu noworodka z wadą/wadami lub podejrzeniem choroby genetycznej” – Dr med. Magdalena Badura-Stronka, Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań) – zakończenie Konferencji, rozdanie certyfikatów uczestnictwa
Prostym sposobem na zwężenie za szerokiej w pasie spódnicy jest wykonanie zaszewki w miejscu łączenia się materiału. Odwróć ją na lewą stronę i wzdłuż szwu zegnij spódnicę na pół. Zabezpiecz materiał szpilkami, żeby się nie ruszał. Wyznacz za pomocą centymetra krawieckiego, o ile chcesz zwęzić ubranie. polski arabski niemiecki angielski hiszpański francuski hebrajski włoski japoński holenderski polski portugalski rumuński rosyjski szwedzki turecki ukraiński chiński francuski Synonimy arabski niemiecki angielski hiszpański francuski hebrajski włoski japoński holenderski polski portugalski rumuński rosyjski szwedzki turecki ukraiński chiński ukraiński Wyniki mogą zawierać przykłady wyrażeń wulgarnych. Wyniki mogą zawierać przykłady wyrażeń potocznych. le chelou Un monstre peut-il Nie... To nie jest Odmieniec. Teraz ten odmieniec pozabija wszystkich tytanów! Czy odmieniec może sprowadzić apokalipsę i rządzić światem? Najpierw był odmieniec, a teraz dziewczyna? D'abord un monstre, là, une fille? Wiesz, że to odmieniec, bo nie rozwija się i nie rośnie. Nous savons que c'est un changelin parce qu'il ne se développe pas bien et ne grandit pas. Później, gdy odmieniec zbliża się do cywilów, Mikasa zabija go, ratując przy tym wszystkich. Mikasa tue alors le Titan de façon magistrale, sauvant tout le monde. Czy musze żyć jak odmieniec Zdeformowany, niepotrzebny i zażenowany? Dois-je vivre comme un monstre ? Défiguré, inutile et embarassé Po prostu chciałam naświetlić problem hipokryzji w tej branży, która wydaje się dążyć do tego, aby każdy zwykły człowiek poczuł się jak odmieniec. Je veux mettre en lumière l'hypocrisie de ce milieu qui veut faire en sorte qu'un être humain normal se sente comme un paria. Ja też czasem czuję się jak odmieniec. Jeśli ten odmieniec chce zdechnąć... powinnaś mu pomóc tak szybko jak to możliwe. Si le monstre au mur veut mourir, aide-le le plus rapidement possible. Czy odmieniec może podróżować między życiem a śmiercią? Po prostu chciałam naświetlić problem hipokryzji w tej branży, która wydaje się dążyć do tego, aby każdy zwykły człowiek poczuł się jak odmieniec. Je veux juste mettre en avant l'hypocrisie de ce business qui semble vouloir que chaque être humain normal se sente comme un paria. To fakt, użył pan słów "chory odmieniec" aby opisać jego zachowanie w klasie? Vous avez utilisé les mots "tante vicieuse" pour décrire son attitude. Odmieniec, wędrowiec, nie utrzymuje pracy dłużej niż 2 miesiące. Rebelle, nomade. Il n'a pas gardé un job pendant plus de 2 mois. Co to jest, jakiś genetyczny odmieniec? Wiem jak to jest czuć się jak odmieniec. Ten dzieciak to odmieniec. Ten chłopak to odmieniec. Nie znaleziono wyników dla tego znaczenia. Wyniki: 34. Pasujących: 34. Czas odpowiedzi: 52 ms. Documents Rozwiązania dla firm Koniugacja Synonimy Korektor Informacje o nas i pomoc Wykaz słów: 1-300, 301-600, 601-900Wykaz zwrotów: 1-400, 401-800, 801-1200Wykaz wyrażeń: 1-400, 401-800, 801-1200Animowana Straszna Historia „Facet w sukience” [24].Subskrybuj, oceń i zostaw komentarz pod filmem.Jeśli przeżyliście jakieś prawdziwe straszne historie wyśl
Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 09:38, data aktualizacji: 11:57 ten tekst przeczytasz w 4 minuty Czy to prawda, że… Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online …warto wykonać badanie genetyczne? PRAWDA …można wyleczyć się z choroby genetycznej? NIEPRAWDA …im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi dziecko z wadą genetyczną? PRAWDA … w starszym wieku nie warto robić badań genetycznych? NIEPRAWDA … badania genetyczne są bardzo kosztowne? PRAWDA/NIEPRAWDA …warto wykonać badanie genetyczne? PRAWDA Najlepiej jednak wiedzieć, po co. Koszt wykonania badania całego genomu jest dość wysoki. Niektórzy decydują się na takie całościowe badanie, chcąc się upewnić, że ich genom jest wysokiej jakości. Najczęściej jednak szukają odpowiedzi na konkretne pytanie – czy choroba genetyczna występująca u kogoś w rodzinie może mieć wpływ na moje życie lub na życie moich dzieci. W takiej sytuacji najlepiej jednak zbadać geny chorej osoby. Duża łatwiej i taniej można wówczas znaleźć przyczynę choroby genetycznej – wiadomo gdzie i czego się w genomie szuka. Dopiero później należy poszukać analogicznej mutacji u osoby zdrowej by stwierdzić, czy jest zagrożona ujawnieniem się tej samej choroby w przyszłości. …można wyleczyć się z choroby genetycznej? NIEPRAWDA Jeszcze nie. Informacja genetyczna jest jak grupa krwi, ma się ją na całe życie. Jeśli jest nieprawidłowa, powoduje tzw. mutację, która czasem skutkuje wadą genetyczną odbijającą się na jakości życia człowieka. Na razie nie ma możliwości łatwego podmieniania wadliwej informacji genetycznej na prawidłową, choć naukowcy i lekarze intensywnie pracują, by w niedalekiej przyszłości można było „naprawiać” wadliwe geny. I są coraz bliżsi sukcesu. Nadal jednak największy kłopot sprawia im sposób dostarczenia prawidłowej informacji genetycznej we właściwe miejsce genomu. Terapie genowe należą do eksperymentalnych metod leczenia i czasem rzeczywiście kończą się sukcesem. Niedawno świat obiegła wieść, że udało wyleczyć się kilkoro dzieci z ciężkich wad genetycznych, wykorzystując do transportu informacji genetycznej zmutowany wirus HIV. Cechą charakterystyczną wirusów jest to, że z łatwością przenikają do komórek człowieka i wbudowują w jądrach komórkowych własną informację genetyczną. Wystarczy oszukać wirusa, wszczepiając mu właściwą informację genetyczną człowieka i wysłać go, by dostarczył ją w odpowiednie miejsce. Naukowcy wiążą duże nadzieje z wirusem HIV – jego zaletą jest to, że dokładnie wiedzą, w którym miejscu podrzuci swój genetyczny bagaż. Z jego pomocą można leczyć tylko niektóre choroby i tylko na wczesnym etapie życia, zanim defekt genetyczny zdąży poczynić nieodwracalne straty w organizmie. …im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi dziecko z wadą genetyczną? PRAWDA Każda kobieta rodzi się z gotowym zestawem komórek jajowych. Nie produkuje nowych. Każda z tych komórek latami czeka w uśpieniu na zapłodnienie. Z czasem komórki jajowe w coraz większym stopniu narażone są na uszkodzenie zawartej w nich informacji genetycznej. Stąd ryzyko, że po 40 latach oczekiwania dojdzie w nich do defektu informacji genetycznej, który spowoduje wadę genetyczną u dziecka. Inaczej ma się sprawa z mężczyznami. Ich komórki rozrodcze, plemniki, tworzą się nieustannie przez całe życie, i wiek nie ma wpływu na aberrację chromosomową w plemnikach. Dlatego nawet w podeszłym wieku najczęściej zostają ojcami zdrowych dzieci. … w starszym wieku nie warto robić badań genetycznych? NIEPRAWDA Nie ma granicy, po której przestajemy troszczyć się o swoje zdrowie. Wręcz przeciwnie, praktyka lekarska wskazuje, że im człowiek starszy, tym bardziej rozsądnie się z nim obchodzi. Stąd też wśród chorujących ale też zdrowych osób odwiedzających gabinety lekarzy genetyków spora grupa to ludzi po sześćdziesiątce. Chcą wiedzieć, czy ich dolegliwości spowodowane są mutacją genetyczną oraz czy na starość grożą im takie choroby jak choroba Alzheimera, Parkinson czy nowotwory. Szczególnie jeśli te przypadłości dotknęły kogoś z ich rodziny. Taka wiedza pomoże im jeśli nie zapobiec, to chociaż opóźnić rozwój choroby. Np. w wypadku genetycznego uwarunkowania zakrzepicy mogą zapobiegawczo przyjmować preparaty przeciwzakrzepowe i jednocześnie prowadzić aktywny tryb życia. Wiedza o zagrożeniu chorobami takimi jak Alzheimer czy Parkinson skłoni ich do ćwiczeń – ciała i umysłu, a także pozwoli przygotować się do sytuacji, gdy będą potrzebować opieki. W chorobie nowotworowej, jeśli wiadomo, że uwarunkowana jest konkretną i odkrytą mutacją genetyczną, łatwiej dobrać leki. Można też ostrzec dzieci i wnuki o dziedzicznym zagrożeniu, a tym samym skłonić ich do profilaktycznych działań, by zapobiec rozwojowi choroby u nich. … badania genetyczne są bardzo kosztowne? PRAWDA/NIEPRAWDA Badanie genetyczne obejmujące pełen genom rzeczywiście jest drogie (8-12 tys. zł). Najczęściej jednak nie jest ono potrzebne. Gdy szukamy genetycznej przyczyny dolegliwości u siebie lub członka swojej rodziny, wiele zależy od tego czy szukamy mutacji znanej i często występującej w populacji, w tym samym niewielkim genie, czy też szukamy trochę na oślep, przeszukując duży gen lub nawet kilka genów. Najczęściej mamy do czynienia z pierwszą sytuacją – test genetyczny to zazwyczaj badanie minimalnego fragmentu genomu, które ma odpowiedzieć na konkretne pytanie diagnostyczne. Np. czy grozi mi zakrzepica, rak piersi. Takie badanie kosztuje kilkaset złotych (najtańsze w kierunku zakrzepicy – ok. 200 zł). I jest tańsze niż szukanie przyczyn choroby metodą biochemicznych testów diagnostycznych. Jeśli jednak pacjent ma nieszczęście chorować z powodu rozrzuconych mutacji w olbrzymim genie, np. w wypadku neurofibromatozy typu 1, trzeba przeszukać aż 58 fragmentów w wielkim genie NF1. Wtedy koszt rośnie do kilku tysięcy złotych. Tekst: Zuzanna MatyjekKonsultacja dr n. med. Monika Jurkowska, dr n. med. Krystyna Spodar, NZOZ Genomed zdrowie genetyka badania genetyczne Wpływ genetyki na częstotliwość wypróżniania. Nowe badania naukowców Nowe badanie sugeruje, że geny przekazywane nam przez rodziców mogą wywierać wpływ na to, jak często robimy kupę. Dodatkowo kluczowe geny związane z odpowiednim... Genetyk: możemy się spodziewać nawet kolejnych 40 tys. zgonów z powodu COVID-19 Niska wyszczepialność przeciw SARS-CoV-2, która dziś wynosi mniej niż połowę populacji, powoduje, że poziom odporności zbiorowej jest rażąco niski, nie dając... Polska Akademia Nauk Genetyk: odporność po zaszczepieniu może być większa niż po przechorowaniu COVID-19 Pandemia koronawirusa sprawiła, że staliśmy się świadkami przełomu w medycynie i to nie biernymi. Po raz pierwszy w historii na niespotykaną dotąd skalę szczepimy... Monika Zieleniewska Prof. Jaruzelska: Z punktu widzenia genetyki to mężczyźni są "słabszą płcią" W genetyce słaba płeć to… nie kobiety. Okazuje się, że to mężczyźni z punktu widzenia tej nauki są słabsi. Genetycznie zaprogramowani na krótsze życie bez ochrony... Polska Akademia Nauk Genetyka - rozwój, podział. Genetyka w medycynie, rolnictwie i kryminalistyce Genetyka to dział nauki zajmujący się problematyką dziedziczenia oraz zmienności organizmów i roślin, opartej na genach. Słowo "genetyka" wywodzi się od greckiego... Genetyka w służbie dzieciom? Coraz doskonalsze metody badań prenatalnych dostarczają rodzicom mnóstwa danych, których naukowcy nie potrafią zinterpretować. Naprawdę potrzebujemy aż tyle... Lea Winerman Ministerstwo Zdrowia chce zabrać kobietom badania piersi? Twórca programu tłumaczy całe zamieszanie Wokół programu profilaktyki u osób obciążonych genetycznie ryzykiem zachorowania na raka piersi pojawiło się wiele emocji za sprawą posłanki KO Katarzyny... Klaudia Torchała Książę Filip, DNA i zagadka kryminalna sprzed stu lat Próbki DNA księcia Filipa pomogły w rozwikłaniu zagadki kryminalnej liczącej sto lat. Próbki krwi męża królowej Elżbiety II w 2018 r. pozwoliły ostatecznie... Ten test wykryje ponad 50 chorób genetycznych. Niezwykłe odkrycie naukowców Nowy test DNA, opracowany przez naukowców z uniwersytetu w Sydney, pozwala szybciej i dokładniej niż istniejące testy rozpoznać szereg trudnych do zdiagnozowania... Paweł Radny Prosty test krwi może wykryć 50 rodzajów raka, zanim ten da objawy. Szykuje się rewolucja Rak jest jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie, a chorych z roku na rok przybywa. Możliwe jednak, że czeka nas rewolucja, a kluczem do niej jest szybkie i... Monika Mikołajska
odmieniec wśród ameb. ★★★★. sashenka7. ? forma rozliczeń. Lista rozwiązań dla określenia odmieniec z krzyżówki. Onkologia Ekspert Czy genetyk może wskazać najlepszy sposób leczenia? dr hab. n. med. Anna Wójcicka Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii UW, Zakład Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Napisz do nas Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom. Pomóż redagować portal. Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia. Zbiórka dla szpitali w Ukrainie! Przegląd badań Równoczesne wykorzystanie klasyfikacji The Cancer Genome Atlas oraz American Joint Committee on Cancer do oceny rokowania u chorych na czerniaka błony naczyniowej oka Badanie kohortowe Porównanie pembrolizumabu z chemioterapią w leczeniu pierwszej linii u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca z przerzutami. Zaktualizowane wyniki badania KEYNOTE-024 w populacji japońskiej Celem badania była analiza wyników leczenia chorych z Japonii włączonych do ogólnoświatowego badania klinicznego III fazy z randomizacją, KEYNOTE-024, porównującego pembrolizumab z chemioterapią u wcześniej nieleczonych chorych na przerzutowego niedrobnokomórkowego raka płuca bez zmian w genach EGFR/ALK i ekspresją liganda receptora programowanej śmierci komórki 1 (PD-L1) wynoszącą 50% lub więcej. Jaka jest skuteczność szczepienia przeciwko HPV u kobiet serododatnich, ale z ujemnym wynikiem testu HPV-DNA? Jest to pierwszy przegląd systematyczny z metaanalizą, w którym oceniono skuteczność szczepienia przeciwko HPV w tej grupie młodych kobiet. Rak po polsku Blog Katarzyny Kubisiowskiej Leia, Carrie, „wariatka”Lista pozaekranowych nieszczęść księżniczki Lei jest dłuższa niż wszystkie razem wzięte części „Gwiezdnych wojen”. Przerażające i poruszające. Czym? Tym, że do opisu choroby psychicznej brakuje języka. To znaczy jest – ale stygmatyzujący, wykluczający.